隨著人類基因組計劃的完成，臨床醫(yī)學越來越多地與基因組結合，顯示出有別于傳統(tǒng)醫(yī)學的巨大優(yōu)越性。近年來，隨著基因測序技術的快速發(fā)展，成本不斷降低，讓這種優(yōu)越性得以大規(guī)模地應用到臨床上。

　　無創(chuàng)基因檢測被寫入我國教科書

　　美國總統(tǒng)奧巴馬提出精準醫(yī)療概念計劃，標示著個性化治療方案將通過基因組學技術的運用，更為深入、準確、全面地反映疾病的本質特征。近年來，隨著新一代測序技術的迅猛發(fā)展，受到了市場的熱捧。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測作為新一代測序應用最成熟的領域，也受到了臨床的青睞。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是將基因檢測應用于胎兒DNA檢測的先進技術，2011年底引入美國和西歐，并迅速商業(yè)化應用到中、南美、南亞、東南亞以及非洲。目前國內無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要檢測常見的三大染色體疾病：T21染色體異常(唐氏綜合征)，T18染色體異常(愛德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)。2014年3月份，我國衛(wèi)計委發(fā)布了《關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點單位申報工作的通知》，意味著我國無創(chuàng)唐篩等二代測序臨床申報正式啟動。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在短短幾年時間內，受到了國際上的認同。在17屆國際產(chǎn)前診斷與治療會議(ISPD)上，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測被公認為是全球最前沿的檢測技術，是未來產(chǎn)前診斷的發(fā)展方向。在我國，無創(chuàng)產(chǎn)前唐篩被寫入到《婦產(chǎn)科學》教科書中。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測篩查胎兒染色體非整倍體的優(yōu)勢

　　無創(chuàng)產(chǎn)前檢測利用漂浮在母親血液中的胎盤細胞來檢查胎兒有無染色體異常，目前臨床上對這種檢測方式的應用越來越廣泛。那么無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢篩查胎兒染色體非整倍體有哪些優(yōu)勢?對于目標疾病——T21染色體異常(唐氏綜合征)、T18染色體異常(愛德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)而言，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測檢出率高，假陽性率低；篩查范圍大，可應用于12w-16w的檢測，對于棘手的病例，甚至可以應用至30w；所需要的信息少，取材便捷，流程簡單，該技術發(fā)展空間大，可有效降低后續(xù)侵入性產(chǎn)前診斷的數(shù)量，解決產(chǎn)前診斷技術力量不足問題，減少有創(chuàng)操作合并癥的發(fā)病率，減少糾紛產(chǎn)生。

　　無創(chuàng)基因檢測新進展：無創(chuàng)雙胎、無創(chuàng)缺失重復、無創(chuàng)單基因疾病篩查

　　隨著無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的普及，對該技術的研究與應用拓展得越來越廣。目前無創(chuàng)雙胎、無創(chuàng)缺失重復、無創(chuàng)單基因疾病篩查開始成為了熱議的主題。

　　無創(chuàng)雙胎

　　近年來，隨著不孕不育患者數(shù)量的提高及輔助生殖技術的快速發(fā)展，雙胎或者多胎妊娠的比例大幅提高。然而雙胎妊娠比單胎妊娠更容易發(fā)生一系列問題，必須及時關注是否有胎兒畸形、雙胎輸血綜合征、選擇性胎兒宮內生長受限、早產(chǎn)、流產(chǎn)、腦癱等問題。過去，除了絨毛穿刺、羊水穿刺等有創(chuàng)檢查外，并沒有更好的辦法進行雙胎篩查。然而隨著無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術的發(fā)展，如今雙胎妊娠也可以通過無創(chuàng)DNA檢測技術對畸形等問題進行排查。

　　11月8日， “中國雙胎基因組計劃”正式啟動，我國逐步建立起雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的標準規(guī)范，推動無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術在雙胎妊娠中的應用，使其受益人群更多、應用范圍更廣�！爸袊�雙胎基因組計劃”將在三年內完成1萬例雙胎樣本的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，培訓一批雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測遺傳咨詢師，并建立雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測標準、遺傳咨詢體系和報告解讀標準，以規(guī)范雙胎無創(chuàng)檢測流程。

　　無創(chuàng)缺失重復

　　目前，除了篩查21、18和13三體，NIPT開始被用于檢查胎兒23組染色體中一些比較小的缺失和錯誤。研究人員發(fā)現(xiàn)，加大測序深度可以對更小的缺失/重復進行檢測。11月9日發(fā)表于《美國國家科學院院刊》(PNAS)雜志上的新研究利用了半導體測序平臺，通過對孕婦進行簡單地血液測試，可鑒別存在于諸如貓叫綜合征(Cri du Chat Syndrome)和DiGeorge綜合征等疾病中的小染色體缺失和重復。

　　無創(chuàng)單基因篩查

　　由單一基因缺陷所致的疾病稱為單基因疾病，嚴格遵守孟德爾遺傳定律。單基因疾病發(fā)病率低，很多都為罕見病。單基因疾病種類多，臨床表型復雜多樣，臨床表型類似的疾病可能由不同的基因突變所致。

　　傳統(tǒng)的單基因疾病有創(chuàng)產(chǎn)前檢測可能導致胎兒流產(chǎn)、感染、胎盤出血和早產(chǎn)等并發(fā)癥，實現(xiàn)無創(chuàng)產(chǎn)前單基因篩查是未來的方向和目標。據(jù)研究報道，目前可進行6種單基因疾病的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，包括地貧、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質增生、魚鱗病、肌營養(yǎng)不良癥(DMD)。通過單基因位點檢測結果準確率高達98%以上，無創(chuàng)基因檢測可對單胎及同卵雙胎進行檢測，對于常染色體遺傳性單基因病和X染色體連鎖性單基因病檢測準確率無差異 。