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新一代測序改變法醫(yī)學(xué)的未來

[2015/12/10]

  2015年10月,第26屆身份鑒定國際學(xué)術(shù)研討會(ISHI)在德克薩斯州的達(dá)拉斯市召開。Krystal Breslin是一名研究法醫(yī)DNA分型的碩士研究生,她用自己的親聞親見,向我們展現(xiàn)了會議的精彩內(nèi)容。正如Claude Bernard所說的,“在科學(xué)中,最重要的事情是,隨著科學(xué)的進(jìn)步而修正和改變一個人的觀念”。

  Krystal Breslin

  一提起德克薩斯州和達(dá)拉斯市,人們往往會想到“十加侖”牛仔帽和烤肉。不過這個城市的大多數(shù)居民都不知道,就在幾個星期之前,法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的一些偉大人物在這里討論、合作,并探索這個領(lǐng)域的發(fā)展。盡管第26屆身份鑒定國際學(xué)術(shù)研討會(ISHI)是我參加的第一個法醫(yī)會議,但無疑它不會被人們很快遺忘。

  我叫Krystal Breslin,是印第安納大學(xué)和普渡大學(xué)的印第安納波里斯聯(lián)合分校生物系的一名碩士研究生。我的項目負(fù)責(zé)人是Susan Walsh博士,而我們實(shí)驗(yàn)室主要負(fù)責(zé)法醫(yī)DNA分型。自然而然地,從剛開始在這個實(shí)驗(yàn)室工作,我就對新一代測序(NGS)技術(shù)有望實(shí)現(xiàn)的能力很感興趣,這不僅僅針對我們的研究,也包括整個法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。在到達(dá)ISHI之后,我發(fā)現(xiàn)新一代測序不僅被法醫(yī)界所接受,它還是一大部分研究和技術(shù)現(xiàn)在及未來的發(fā)展方向。

  新一代測序:游戲規(guī)則改變者

  我們都聽過一句老話,“把最好的留到最后”,今年的ISHI正是這樣做的。最后一天的會議以新一代測序?yàn)橹行�,討論了它為法醫(yī)界帶來了什么。這些討論不僅鼓勵人們?nèi)タ纯催@項技術(shù)已經(jīng)多么深入人心,還證明了這項技術(shù)有能力成為法醫(yī)學(xué)的“游戲規(guī)則改變者”。

  許多演講者都談到,NGS打開了法醫(yī)領(lǐng)域許多應(yīng)用和未來研究的大門。Magdelena M. Bus向我們介紹了一種創(chuàng)新技術(shù),它能夠改變法醫(yī)實(shí)驗(yàn)室中高度降解且污染的樣本的分析方式。她認(rèn)為,NGS可用來處理降解的樣本以及混合物,讓遺傳信息達(dá)到前所未有的新水平。她介紹了從古代牙齒和骨骼殘骸中成功收集到數(shù)據(jù),這個例子將NGS的應(yīng)用從法醫(yī)個案擴(kuò)展到日常生活。

  這種讓法醫(yī)界改變對混合物和降解樣本分析方式的創(chuàng)新理念,也引起了Bode Cellmark和NexGen Forensics的共鳴。他們在當(dāng)天隨后的演講中表示,成本的下降和產(chǎn)量的提高讓NGS成為法醫(yī)界的必需品。這種技術(shù)不僅增加了成功分析個案樣本的幾率,也為從樣本中獲得更多數(shù)據(jù)提供了機(jī)會。數(shù)據(jù)的增加是NGS相對于毛細(xì)管電泳的一個明顯優(yōu)勢,尤其在研究數(shù)據(jù)的統(tǒng)計效力時更不容忽視。

  此時不用,更待何時?

  盡管目前大多數(shù)法醫(yī)實(shí)驗(yàn)室沒有使用NGS,但這次會議明確傳達(dá)了一種理念,這種分析方法終將有一天成為法醫(yī)實(shí)驗(yàn)室的經(jīng)典分析手段。這對于整個法醫(yī)學(xué)來說意味著什么?我們通過NGS還將發(fā)現(xiàn)什么?從鑒定外貌特征顏色和身份鑒定的更多標(biāo)記,到完整的混合物鑒定,再到親屬關(guān)系的分析,研究的方向可以說是無窮無盡的。

  對法醫(yī)界的成員來說,這是一個令人難以置信的年代。一些巨大的改變正在所有的實(shí)驗(yàn)室中發(fā)生,而其中很多是NGS帶給我們的。擁抱這種變化,對法醫(yī)界的成長和發(fā)展至關(guān)重要,顯然,法醫(yī)界正在這樣做。正如Claude Bernard所說的,“在科學(xué)中,最重要的事情是,隨著科學(xué)的進(jìn)步而修正和改變一個人的觀念”。