黨的十八大以來，以習(xí)近平同志為總書記的黨中央從維護全民健康和實現(xiàn)長遠發(fā)展出發(fā)，提出“推進健康中國建設(shè)”的新目標(biāo)、新方向。這也是在我國當(dāng)前面臨著人口增速放緩、老齡化迫近、各類重大疾病負擔(dān)日益加重等一系列問題的形勢下提出的重要戰(zhàn)略部署，對于提高國民健康素質(zhì)、延續(xù)人口紅利期、提升經(jīng)濟社會建設(shè)質(zhì)量等具有重要意義。為解決我國日漸嚴(yán)重的未富先老、因病致貧、出生缺陷等重大社會與民生問題，2015年6月8日，國家發(fā)改委發(fā)布《關(guān)于實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，主動牽頭從國家層面上推進我國基因技術(shù)的發(fā)展。

　　事實上，基因產(chǎn)業(yè)正成為世界各主要大國搶占全球生物科技和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的制高點。DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)者、有“遺傳學(xué)之父”之稱的諾貝爾獎獲得者詹姆士·沃森曾在2007年時就預(yù)言，在今后10年內(nèi)，對個人進行基因檢測將成為診斷疾病的常規(guī)手段之一，醫(yī)生們可以通過對個人的基因序列進行研究，更直接地尋找疾病的根源，指導(dǎo)臨床進行科學(xué)有效的個體化治療。　

　　精準(zhǔn)醫(yī)療時代的來臨，將促使實現(xiàn)個人基因組信息的收集用于疾病的預(yù)測、預(yù)防和個體化診療。

　　健康中國始于健康基因

　　就在不久前，從產(chǎn)科又傳來好消息：國內(nèi)首例采用單細胞高通量測序技術(shù)的第三代試管嬰兒在上海交通大學(xué)附屬國際和平婦幼保健院順利誕生。此前，該嬰兒的父親接受過基因檢測，結(jié)果顯示，父親攜帶的致病基因?qū)⒂?FONT face=Calibri>50%的幾率遺傳給下一代，應(yīng)用基因技術(shù)科學(xué)指導(dǎo)婚育，具有高致病遺傳風(fēng)險的父母也可以生育健康寶寶。

　　“這僅僅是基因技術(shù)惠及于民的一個普通案例�！薄翱茖W(xué)家在1997年首次發(fā)表了在孕婦外周血中發(fā)現(xiàn)胎兒游離DNA的文章，使無創(chuàng)產(chǎn)前檢測成為可能。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)僅需采集孕婦少量外周血，便可通過高通量基因測序方法檢測出胎兒患唐氏綜合征等疾病的風(fēng)險，相較于傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查方法，檢出率能夠從約70%提高到99%以上�！�

　　根據(jù)最新發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷人口數(shù)約90萬例。特別是染色體疾病21-三體綜合征（即唐氏綜合征），在新生兒中的發(fā)病率高達1/600—1/800，35歲以上的高齡孕婦發(fā)病率增高至1/400。隨著二孩政策的放開，我國每年將新增加400萬左右的高齡產(chǎn)婦，出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險將進一步加劇。

　　在英國，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測將被納入醫(yī)�！�—��(jù)英國《每日郵報》報道，英國大多數(shù)準(zhǔn)媽媽被給予侵入性羊膜穿刺術(shù)進行唐氏綜合征篩查，盡管引發(fā)流產(chǎn)的風(fēng)險不高，但英國成千上萬的女性選擇拒絕接受這種篩查方式�！皞鹘y(tǒng)的唐氏篩查由于方法的局限性，假陽性率較高，且35歲以上高齡孕婦都會自動被判為高危，均需進行羊水穿刺確診，而侵入性的羊水穿刺，可能導(dǎo)致1%—2%的孕婦流產(chǎn)。因此，高齡孕婦可選擇有資質(zhì)的正規(guī)醫(yī)院和檢驗所，直接進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，極少數(shù)檢測結(jié)果為陽性者再進行羊水穿刺確診，這是一種既安全又準(zhǔn)確的臨床唐氏篩查新路徑�！�

　　目前，全球應(yīng)用基因技術(shù)進行檢測的疾病數(shù)高達1500多種，在美國，每年進行基因檢測的有700多萬人次，這使美國女性乳腺癌發(fā)病率降低了70%，直腸癌發(fā)病率降低了90%。

　　“基因檢測可大大推動傳統(tǒng)的"試誤醫(yī)學(xué)"向"精準(zhǔn)醫(yī)療"轉(zhuǎn)變。數(shù)十年來，基因技術(shù)得到不斷發(fā)展與完善，檢測指標(biāo)越來越多、時間越來越短、成本越來越低、精度越來越高，這將極大地推動基因技術(shù)朝著大眾化、普及化和常規(guī)化趨勢發(fā)展。”“不久的將來，基因技術(shù)也必將如同疫苗接種一樣，成為人類健康生活不可或缺的一個環(huán)節(jié)，而且會伴隨著我們的生命全程，生老病死�！�　

　　供給側(cè)改革撬動基因產(chǎn)業(yè)

　　如今，對于基因技術(shù)將給人類健康管理和疾病預(yù)防治療帶來的巨大價值，目前顯現(xiàn)的還只是冰山一角。近些年，世界各主要大國紛紛出臺相應(yīng)政策以提高基因技術(shù)的應(yīng)用和發(fā)展。

　　法國從2008年開始設(shè)立國家癌癥中心撥款為患者提供基因檢測；德國2010年開始建立基因組醫(yī)學(xué)網(wǎng)絡(luò)，通過二代測序技術(shù)分析患者基因組類型，評估個體化治療的效果和費用；日本在2013年成立了肺癌基因組篩查項目，通過篩查罕見基因變異為晚期肺癌患者定制治療方案；英國2014年公布3.11億英鎊的投資資助“十萬人基因組計劃”，其目標(biāo)是根據(jù)基因組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)制定個性化的癌癥和罕見疾病療法；美國則在2015年推出“精準(zhǔn)醫(yī)療計劃”，投入2.15億美元推動個體化醫(yī)學(xué)的發(fā)展。

　　在我國，2015年被稱為中國高通量基因測序臨床應(yīng)用的元年，對產(chǎn)業(yè)發(fā)展和行業(yè)監(jiān)管具有歷史性的意義。這一年，發(fā)展基因產(chǎn)業(yè)上升為國家戰(zhàn)略，基因檢測技術(shù)被列入“新型健康技術(shù)惠民工程”，發(fā)改委文件提出：通過支持擁有核心技術(shù)、創(chuàng)新能力和相關(guān)資質(zhì)的機構(gòu)，采取網(wǎng)絡(luò)化布局，率先建設(shè)30個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測等先進健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化。通過基因技術(shù)的示范應(yīng)用，帶動整個基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展。

　　之后，湖南、貴州、江蘇、福建和東莞等地也相繼發(fā)布政策措施支持促進基因檢測技術(shù)的應(yīng)用，其中包括以政府采購的方式開展和推廣遺傳病基因檢測、開展基因檢測試點、大力推廣個性化醫(yī)療、將部分基因檢測費用納入醫(yī)保等。　

　　“通過消費環(huán)節(jié)潛力的釋放，通過改革的促進，真正把市場給培育起來，把市場做大�！眹�家發(fā)改委高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)司司長綦成元說，因為新興業(yè)態(tài)有很多市場的不確定性，有很多技術(shù)和發(fā)展的變化。因此，采取先試點、后示范、第三方考評的方法，來推動新興產(chǎn)業(yè)工程包順利實施。

　　有業(yè)內(nèi)人士分析，國家此舉期望通過近百億的國家、地方政府和企業(yè)的總投入，來迅速撬動千億級的基因檢測市場。

　　“相比歐美發(fā)達國家，我國基因產(chǎn)業(yè)還面臨技術(shù)研發(fā)與推動投入不足、缺乏頂層設(shè)計和布局等問題，這嚴(yán)重制約了基因產(chǎn)業(yè)的市場化和國際化。因此，推動基因檢測等先進健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)基因產(chǎn)業(yè)重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化，成為我國基因產(chǎn)業(yè)在全球布局中搶占先機的重要一步�！�　

　　“建設(shè)基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，明確規(guī)定建設(shè)單位"應(yīng)有自主創(chuàng)新技術(shù)和核心產(chǎn)品，以及衛(wèi)生主管部門批復(fù)的相應(yīng)的個體化醫(yī)學(xué)檢測、高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用或開展有關(guān)服務(wù)的臨床資質(zhì)等"，應(yīng)該說在資質(zhì)審核上標(biāo)準(zhǔn)是非常高的�！薄巴ㄟ^示范中心的建設(shè)，行業(yè)將迎來快速發(fā)展的春天，對于實現(xiàn)我國基因檢測產(chǎn)業(yè)的跨越式發(fā)展，對我國搶占全球基因科技和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的制高點，培育全球競爭新優(yōu)勢，具有重要意義�！�　

　　國家發(fā)改委新聞發(fā)言人李樸民也認為，國內(nèi)從事基因檢測技術(shù)以及儀器、設(shè)備、試劑研發(fā)的企業(yè)，可以以此為契機，放心加大研發(fā)創(chuàng)新及市場推廣，趕上這一輪基因科技的發(fā)展浪潮。