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開創(chuàng)胚胎植入前遺傳學的革命

[2015/12/8]

  所有科學家的夢想都是對自己所在的領(lǐng)域產(chǎn)生影響,研發(fā)新的技術(shù),或做出新的發(fā)現(xiàn),推動研究向前發(fā)展。Leeanda Wilton博士甚至已經(jīng)遠遠超出了30年前她進入胚胎植入前遺傳學領(lǐng)域時設(shè)定的目標。她合作開發(fā)了不是一種,而是兩種基本技術(shù),如今這些技術(shù)正促成全球試管嬰兒的成功。

  在職業(yè)生涯的早期,她與Darren Griffin博士合作,研發(fā)出單細胞熒光原位雜交(FISH),這是第一項能讓研究人員鑒定出人類胚胎中多個染色體異常的技術(shù)。十年后,她又合作開發(fā)出比較基因組雜交(CGH),這是array CGH技術(shù)(如24sure® Array)的前身。而今,F(xiàn)ISH技術(shù)成為了染色體易位或倒位攜帶者診斷胚胎的金標準,這些攜帶者本人與常人無異,但由于自身染色體結(jié)構(gòu)的異常難以形成正常胚胎而將遭受反復(fù)流產(chǎn)失去胎兒的痛苦,或是生育染色體異�;純簽閭人家庭及社會帶來更沉重的負擔,F(xiàn)ISH技術(shù)在胚胎上進行的有針對性的染色體診斷,選擇正常胚胎植入,阻止了悲劇的發(fā)生。

  相對于FISH技術(shù)有針對性地檢測目的染色體,array CGH技術(shù)的應(yīng)用更加令人激動,它實現(xiàn)了在胚胎單細胞水平對全套染色體的篩查,幫助胚胎學家淘汰了那些隨機發(fā)生的染色體異常胚胎,試管嬰兒的成功率因此得到提升,更多有可能經(jīng)歷異常妊娠的高風險人群因此受益。

  正如她所說,“開發(fā)出一項新技術(shù),看著它應(yīng)用于臨床,后來又見證了它在全世界的采用,這是很罕見的�!盬ilton博士好樣的!