隨著基因組檢測技術的迅猛發(fā)展，人們對疾病的認知提升到一個新的高度。對遺傳物質的正確解讀可為疾病的防治提供重要的信息，由此產生了一門新的學科---遺傳咨詢，新興的金領職業(yè)“遺傳咨詢師”正在受到婦幼醫(yī)生、兒科醫(yī)生、生命科學院畢業(yè)生、分子診斷實驗室、醫(yī)院及第三方檢驗科室工作人員等群體的追捧。

　　《瞭望東方周刊》：解碼遺傳咨詢師

　　不僅在醫(yī)療界受追捧，遺傳咨詢行業(yè)還受到了央級期刊的關注。日前，《瞭望東方周刊》以《解碼遺傳咨詢師》為題詳細解析了我國遺傳咨詢行業(yè)的發(fā)展現(xiàn)狀�！恫t望東方周刊》以典型的孕前檢測遺傳咨詢?yōu)槔�，強調了遺傳咨詢師的重要性。然而遺傳咨詢絕不僅限于孕前檢測和產前診斷，遺傳咨詢技術應用極為廣泛，遺傳咨詢所針對的人群也不盡相同�？梢允菋胗變喝后w和育齡成人，例如對于新生兒代謝缺陷疾病的生化遺傳檢查；也可以是成年群體，比如各種用藥篩選的診斷，常見的如腫瘤用藥;甚至可以是健康群體，比如針對某些常見隱形遺傳疾病的篩查，以及其他領域的特殊群體，如親子鑒定、法醫(yī)學鑒定等。

　　遺傳咨詢師是產業(yè)發(fā)展的必然，也是人類健康所需

　　隨著人類基因組計劃的完成，基因行業(yè)的發(fā)展可謂是日新月異。隨著基因二代測序技術的興起與成熟，測序成本大幅減低，基因測序因此從單純的科研走向了大規(guī)模臨床應用，迎來了廣闊的市場空間。2014年，基因測序設備領域龍頭企業(yè)Illumina將人類全基因測序的價格降低至1000美金，今年我國一些企業(yè)也開始推出自主研發(fā)測序系統(tǒng)，目的是降低測序成本，構建良好的行業(yè)生態(tài)系統(tǒng)。

　　與如火如荼的行業(yè)生態(tài)相比，目前基因消費市場還處于冰海之中，基因測序臨床化還存在很多疑點，主要表現(xiàn)在：不了解什么是基因測序?看不懂基因測序結果報告?讀懂了檢測報告也不知道接下來該怎么做?基因檢測要真正惠及全人類，這些問題必須要解決。那么解決這些問題，需要一群專業(yè)人士的幫助，他們就是傳說中的遺傳咨詢師。

　　遺傳咨詢師的角色

　　遺傳咨詢師作為揭秘基因密碼的專業(yè)人士，是鏈接臨床門診和遺傳診斷實驗室的橋梁。遺傳咨詢師必須具有豐富的專業(yè)知識、長期工作積累的經(jīng)驗、優(yōu)秀的溝通能力等。遺傳咨詢師的工作包括：根據(jù)用戶的家族史、醫(yī)療史和檢測目的，給出最適合客戶的基因檢測產品建議;綜合檢測報告和所有能獲得的信息，評估疾病發(fā)生或復發(fā)的幾率;進行疾病遺傳、檢測、管理、預防等知識的傳授;幫助受試者做出正確的選擇，理性面對致病風險，同時疏導檢測結果對受試者可能產生的心理問題。

　　我國培訓體系已建立：遺傳咨詢分會已舉辦四屆遺傳咨詢師培訓班

　　遺傳咨詢行業(yè)在美國已有很多年，但在中國才剛剛開始。基于基因測序技術的迅猛發(fā)展以及巨大的臨床需求，2015年2月9日中國遺傳學會成立了中國遺傳學會遺傳咨詢分會(簡稱遺傳咨詢分會)，由著名遺傳學家賀林院士出任主任委員。今年8月，賀林院士帶領團隊與美國兩大權威遺傳咨詢機構的代表——美國遺傳咨詢師認證行會(ABGC)代表委員、美國遺傳咨詢認證委員會(ACGC)代表委員在波士頓進行了正式的官方會談，商討建立了中美雙方在遺傳咨詢領域的官方合作機制。這意味著我國將出現(xiàn)一批與國際標準接軌的經(jīng)過專業(yè)培訓的認證遺傳咨詢師。

　　自成立遺傳咨詢分會以來，我國舉辦了四屆遺傳咨詢師培訓班。2015年4月22日由中國遺傳學會遺傳咨詢分會主辦，復旦大學生命科學院承辦的第一屆遺傳學會遺傳咨詢師培訓班在上海正式開班。此次培訓班面向醫(yī)院的醫(yī)生、從事臨床診斷的實驗室人員(出生缺陷和遺傳病、遺傳綜合癥、復雜疾病、兒科、產科、腫瘤等科室)、檢驗師、相關科研和教學工作者，共開設三門課程，分別是醫(yī)學遺傳學(基礎篇)，臨床醫(yī)學遺傳咨詢(各論篇)和遺傳檢測分析與診斷方法，共8天，72個學時。內容涉及遺傳病、出生缺陷、復雜多基因病、個體化用藥和基因組轉化醫(yī)學等各方面，并詳細介紹基因組時代可用于基因檢測和分子診斷的多種技術手段，特別是利用新一代測序儀和基因芯片進行全基因組SNP、CNV、基因表達和突變分析等，同時，進行分子診斷臨床實踐、報告解讀以及遺傳咨詢等情景案例教學。

　　2015年7月14日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會在中國遺傳學會遺傳咨詢分會主席賀林院士的牽頭下，聯(lián)合了國家輔助生殖與優(yōu)生工程技術研究中心暨山東大學附屬生殖醫(yī)院于濟南開辦了第二屆遺傳學會遺傳咨詢師培訓班。此次培訓班在第一次成功開班的基礎上，引進了美國和香港中文大學遺傳咨詢師培訓課程和教學模式，實現(xiàn)與國外相關領域的全面接軌，以主題演講、病例討論、學術互動等形式，使學員們通過本次培訓，可以獲得最新的醫(yī)學遺傳知識，掌握處理存在遺傳病風險的患者及其家庭的醫(yī)學策略，理解包括單基因病、多基因病在內的分子機制，并能解釋疾病的遺傳機制，理解分子遺傳方法的原理，建立發(fā)現(xiàn)致病基因的科學策略。

　　2015年11月5日中國遺傳學會遺傳咨詢分會第三屆遺傳咨詢師培訓班(初級班)在美麗的廣西南寧市(邕城)盛大開幕。此次培訓班面向具有臨床資質的臨床醫(yī)生;醫(yī)學院或生命科學院本科畢業(yè)生;分子診斷實驗室，醫(yī)院及第三方檢驗科室初級職稱者;從事相關專業(yè)的科研教學、臨床檢驗、遺傳診斷，遺傳咨詢工作經(jīng)歷2年以上者。

　　2015年11月7日由遺傳咨詢分會主辦，中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院承辦的第四屆遺傳學會遺傳咨詢師培訓班在遼寧沈陽市盛大開幕。內容包括遺傳咨詢基礎理論、遺傳咨詢臨床應用、遺傳咨詢檢測技術和遺傳咨詢政策法規(guī)四個部分。此次培訓班將在之前成功開班的基礎上，進一步完善培訓課程和教學模式，在7天的集中培訓后，還設立了3個月的遠程培訓。遠程培訓的課件邀請ABGC的授課老師設計，包含多種臨床案例的遺傳咨詢，匯聚了北美遺傳咨詢師教學的精華案例，使國內的遺傳咨詢培訓第一次和北美遺傳培訓同步。

　　記者了解到，遺傳咨詢分會目前正在籌備下一屆遺傳咨詢師培訓班的召開，這意味著我國遺傳咨詢師培訓體系已全面拉開。

　　結語

　　高通量測序技術的發(fā)展，為遺傳病和癌癥的預防、診斷和治療帶來了福音。在這些高新技術進入臨床實踐應用的過程中，逐漸暴露出目前醫(yī)療體制和醫(yī)療環(huán)境的不足，規(guī)范指南的缺乏，相關機構和技術人員短缺等問題。其中，最主要的問題體現(xiàn)在臨床一線遺傳咨詢師的短缺和相關知識，尤其是對檢測報告的解讀、遺傳學診斷和臨床處理策略方面相關知識的匱乏。因此，加速增加遺傳咨詢師的培訓、認證、崗位設定等內容迫在眉睫。隨著國家的高度重視和支持力度的迅速增加，遺傳咨詢正成為基因測序轉向臨床應用必不可少的一環(huán)。