根據(jù)國(guó)泰君安的最新報(bào)告，隨著社會(huì)與科技的發(fā)展，人類(lèi)在甚至健康領(lǐng)域發(fā)生了多維度變化：對(duì)孕婦而言：生育年齡普遍推遲，高危產(chǎn)婦比重逐年上升，不孕不育概率大幅上漲；對(duì)生殖檢測(cè)而言，診療技術(shù)順應(yīng)精準(zhǔn)時(shí)局，朝向個(gè)性化發(fā)展。對(duì)國(guó)家局勢(shì)和政策而言，老齡化趨勢(shì)加重，家庭結(jié)構(gòu)發(fā)生變革，新生代父母注重“優(yōu)生優(yōu)育”；國(guó)家雖放開(kāi)二孩政策，但孕育市場(chǎng)喜憂參半。

　　其中，產(chǎn)前篩查和診斷水平伴隨基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展也在不斷革新和突破，大力輔佐生殖健康產(chǎn)業(yè)闊步朝前。但是，伴隨著生殖遺傳檢測(cè)的話題爭(zhēng)議也此起彼伏。

　　基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，革新生殖健康產(chǎn)業(yè)

　　得益于基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，二代測(cè)序技術(shù)在輔助生殖和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的作為意義深遠(yuǎn)。其中，輔助生殖目前的遺傳檢查包括：胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)和種植前基因診斷(PGD)。PGS主要針對(duì)未植入著床的早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，通過(guò)比來(lái)分析胚胎遺傳物質(zhì)正常與否。而PGD主要檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

　　目前。產(chǎn)前遺傳篩查已經(jīng)成為生殖健康重要部分。傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查主要基于超聲波或者血清檢查，這種檢測(cè)準(zhǔn)確率不高，且達(dá)不到基因水平。隨后的羊膜穿刺術(shù) 、絨毛膜絨毛取材術(shù)(CVS)常用于檢測(cè)染色體異常，例如唐氏綜合征(21三體綜合癥)、18三體綜合征、特納氏綜合征。這種診斷雖然快速、及時(shí)，但是因?yàn)槭侨肭质绞中g(shù)，存在一定風(fēng)險(xiǎn)，易誘發(fā)1%-2%的流產(chǎn)率。

　　NGS技術(shù)的興起助力產(chǎn)前檢測(cè)朝著新方向發(fā)展。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷(NIPT)為臨床醫(yī)生、孕婦提供了一個(gè)更為精準(zhǔn)的檢測(cè)手段，介于血清學(xué)和侵入式檢查之間。該技術(shù)通過(guò)采集孕婦的外周血，對(duì)其胎兒游離DNA(cffDNA)進(jìn)行測(cè)序，分析、檢測(cè)胎兒是否存在染色體異常。該測(cè)試還能夠用于檢測(cè)胎兒性別和RH血型。NIPT優(yōu)勢(shì)在于其準(zhǔn)確率相對(duì)較高，且安全性提高。

　　NGS檢測(cè)價(jià)格的降低讓不少臨床醫(yī)生認(rèn)為NIPT將成為產(chǎn)前診斷的熱門(mén)手段。但是，北京協(xié)和醫(yī)院邊旭明教授肯定NIPT優(yōu)勢(shì)的同時(shí)，也提醒臨床醫(yī)生和患者適者慎用。

　　生殖遺傳檢測(cè)的未來(lái)，需要臨床遺傳咨詢(xún)醫(yī)生

　　2014年2月國(guó)家衛(wèi)計(jì)委緊急叫停了國(guó)內(nèi)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等項(xiàng)目，然而2014年12月國(guó)家衛(wèi)計(jì)委又謹(jǐn)慎的放開(kāi)了包括遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等項(xiàng)目的試點(diǎn)應(yīng)用單位，正式拉開(kāi)二代基因測(cè)序用于醫(yī)學(xué)臨床相關(guān)項(xiàng)目的序幕。

　　中國(guó)作為人口第一大國(guó)，老齡化趨勢(shì)嚴(yán)重，人口結(jié)構(gòu)出現(xiàn)危機(jī)。2014年9月，國(guó)家全面放開(kāi)單獨(dú)二孩政策。2015年10月，十八屆五中全會(huì)決定全面實(shí)施二孩政策。11月，在國(guó)務(wù)院新聞發(fā)布會(huì)上，衛(wèi)計(jì)委副主任王培安表示“全國(guó)人大修法通過(guò)之日，就是全面二孩政策生效之時(shí)。”產(chǎn)前檢測(cè)也順應(yīng)這一生育主流觀念再次受到熱捧。

　　研究的深入使得無(wú)創(chuàng)檢測(cè)的條件和范圍有望不斷擴(kuò)大，延伸至包括微缺失/重復(fù)綜合征和常見(jiàn)的孟德?tīng)栠z傳病等。檢測(cè)染色體非整倍體的商業(yè)化進(jìn)程正在提速，市場(chǎng)規(guī)模穩(wěn)步增加。在未來(lái)，NIPT主要目標(biāo)是朝著亞染色體水平發(fā)展，并專(zhuān)注于提高基因變異檢測(cè)的準(zhǔn)確性。

　　但是需要注意的是，基因測(cè)序后的大數(shù)據(jù)革新產(chǎn)期篩查的同時(shí)，也給臨床咨詢(xún)帶來(lái)了挑戰(zhàn)。準(zhǔn)父母?jìng)兊募易遄V分析、優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)普及、遺傳檢測(cè)結(jié)果解析都離不開(kāi)專(zhuān)業(yè)的臨床遺傳醫(yī)生。遺傳咨詢(xún)師的介入和參與，多種技術(shù)平臺(tái)的合作，才能將真正發(fā)揮其臨床價(jià)值。

　　隨著測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展和測(cè)序成本的不斷降低，生殖健康檢測(cè)有效結(jié)合多學(xué)科知識(shí)，將成為一種產(chǎn)業(yè)和服務(wù)朝著精準(zhǔn)且個(gè)性化方向發(fā)展。