GLUT1幾乎存在于人體每一個細胞中，是紅細胞和血腦屏障等上皮細胞的主要葡萄糖轉運蛋白，對于維持血糖濃度的穩(wěn)定和大腦供能起關鍵作用。在已知的人類遺傳疾病中，導致GLUT1功能異常的突變會影響葡萄糖的正常吸收，導致大腦萎縮、智力低下、發(fā)育遲緩、癲癇等一系列疾病。另一方面，當發(fā)生癌變時，葡萄糖是腫瘤細胞最主要的能量來源。在很多種類的腫瘤細胞中都觀察到GLUT1的超量表達，這使得GLUT1的表達量可能作為檢測癌變的一個指標。

　　顏寧等利用上海光源生物大分子晶體學線站，最終解析了GLUT1的三維晶體結構。專家認為，利用GLUT1的晶體結構可以精確地定位與疾病相關的突變氨基酸，揭示其致病機理。分析顯示，30余個突變氨基酸基本集中于三個區(qū)域：底物結合區(qū)域、胞外門控區(qū)、胞內門控區(qū)，它們的突變或者影響了底物識別，或者影響轉運蛋白的構象變化。晶體結構使得理解這些致病突變的機理一目了然。